واشنگتن – دانشمندان سرنخی در مورد اینکه چرا بیماری هانتینگتون اینقدر طول می کشد کشف کرده اند. و آنها ممکن است در مورد چگونگی متوقف کردن بیماری کشنده مغزی پیشرو باشند.

هانتینگتون توسط یک بیت اشتباه تکرار شده از ژنی به نام HTT ایجاد می شود. تا همین اواخر، محققان فکر می‌کردند تعداد تکرارهایی که یک فرد با آن متولد می‌شود تغییر نمی‌کند، اگرچه ممکن است تکرارها در صورت انتقال به نسل‌های آینده افزایش یابد.

باب هندسکر ژنتیک شناس در 2 نوامبر در نشست سالانه انجمن ژنتیک انسانی آمریکا گزارش داد که در برخی از سلول های مغز، تکرارها می توانند در طول زمان به صدها نسخه افزایش پیدا کنند. هنگامی که تعداد تکرارها از یک نقطه خاص عبور می کند، فعالیت هزاران ژن دیگر در سلول های مغز به شدت تغییر می کند و منجر به مرگ سلول ها می شود.

هندسکر از موسسه برود MIT و هاروارد در کمبریج ماساچوست میگوید: این یافته ها نشان می دهد که افزودن تکرارها به ژن HTT در سلول های آسیب پذیر مغز عاملی است که باعث ایجاد بیماری هانتینگتون می شود.

توسعه بیماری

راسل اسنل، متخصص ژنتیک در دانشگاه اوکلند در نیوزیلند که در این کار دخالتی نداشت، می‌گوید: کار جدید «بینش جدی در مورد مکانیسم بیماری» ارائه می‌کند.

حدود 41000 نفر در ایالات متحده به بیماری هانتینگتون علامت دار مبتلا هستند و 200000 نفر دیگر در معرض خطر ابتلا به آن هستند. به ارث بردن تنها یک کپی از ژن HTT تکرار شده علائم این بیماری را ایجاد می کند.

حتی اگر افراد با ژن ایجاد کننده بیماری به دنیا می آیند، علائم معمولاً تا زمانی که افراد در سنین 30 تا 50 سالگی خود باشند ظاهر نمی شوند. این علائم شامل افسردگی، نوسانات خلقی، فراموشی، مشکلات تعادلی، حرکات غیرارادی و گفتار نامفهوم است. در نهایت فرد مبتلا به این بیماری ممکن است فلج شود و در اثر عوارضی مانند ذات الریه یا نارسایی قلبی جان خود را از دست بدهد.

در بخشی از ژن HTT، بازهای DNA سیتوزین، آدنین و گوانین – CAG – بارها و بارها تکرار می شوند. اکثر افراد 26 بار یا کمتر این تکرار را دارند، اما افرادی که 40 بار یا بیشتر تکرار دارند، به بیماری هانتینگتون مبتلا می شوند. هر چه تکرار بیشتر باشد، علائم زودتر شروع می شود.