امروزه ژنتیک پزشکی یکی از مهمترین شاخه‌های علم ژنتیک است که بیشتر به بررسی علل ناهنجاری‌های ژنتیکی در انسان می‌پردازد و با توصیف دقیق وضعیت و علت ملکولی آن سعی در ایجاد راهکارهای جلوگیری از بروز وضعیت، تشخیص قبل از تولد و حتی درمان آن دارد. بر این اساس، در تمام مراکز درمانی، بیمارستان‌ها و کلینیک‌های تخصصی حضور مشاورین ژنتیک الزامی می‌باشد. ناهنجاری‌های کروموزومی می‌توانند در هنگام اولین شکل‌گیری‌های سلول جنین از تخمک و اسپرم و یا پس از تولد در هریک از سلول‌های بدن فرد رخ دهند. تغییرات در ساختار کروموزوم می‌تواند سبب ایجاد ژن‌های معیوب شود که این امر باعث اختلال در عملکرد پروتئین‌های ساخته شده توسط این ژن‌ها می‌گردد. بسته به اندازه، محل، زمان و نوع تغییرات ساختاری کروموزم، امکان ایجاد درجات متفاوتی از نقایص مادرزادی، سندروم ها و یا حتی سرطان‌ها وجود دارد. درحالی که برخی دیگر از تغییرات کروموزومی تاثیری در وضعیت سلامت فرد ندارند.