کاریوتایپ چیست؟

آزمایش کاریوتایپ از خون یا مایعات بدن برای آنالیز کروموزوم های شما استفاده می کند. کروموزوم ها بخش هایی از سلول های ما هستند که حاوی ژن هایی هستند که از DNA تشکیل شده اند. شما ژن ها را از والدین خود به ارث می برید. ژن ها صفات شما مانند رنگ چشم و پوست را تعیین می کنند.

اکثر مردم 23 جفت کروموزوم دارند (در مجموع 46 کروموزوم). نصف آن را از مادر و نیمی از پدر دریافت می کنند. اما گاهی اوقات افراد فاقد برخی کروموزوم ها هستند یا دارای کروموزوم های اضافی هستند. یا کروموزوم آنها ممکن است اندازه، شکل یا توالی (ترتیب) غیرطبیعی باشد. کروموزوم های غیرمعمول می تواند به این معنی باشد که شما یک بیماری یا اختلال ژنتیکی دارید.

چه زمانی آزمایش کاریوتایپ لازم است؟

بزرگسالان ممکن است به این نوع آزمایش ژنتیکی نیاز داشته باشند اگر:

برای باردار شدن خود مشکل داشته باشند. گاهی اوقات ناباروری مردانه یا زنانه نتیجه یک اختلال ژنتیکی است.

سرطان یا اختلالات خونی خاصی داشته باشید. بیماری هایی مانند کم خونی، لوسمی، لنفوم یا مولتیپل میلوما می توانند کروموزوم های شما را تغییر دهند. کاریوتایپ به شما کمک می کند که این ناهنجاری ها را شناسایی کنید و به شما در انتخاب بهترین نوع درمان کمک می کند.

سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی خاص داشته باشید. آنالیز کروموزوم می تواند تعیین کند که آیا کروموزوم های غیرطبیعی دارید یا خیر. همچنین مشخص می کند که شانس انتقال آنها به فرزندان چقدر است.

اگر جنین در حال رشد در معرض خطر بالای اختلالات ژنتیکی باشد، ممکن است به کاریوتایپ نیاز داشته باشد:

والدینی که در هنگام بارداری بالای 35 سال سن دارند.

والدین مبتلا به اختلالات ژنتیکی یا سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی.

اگر جنین در اواخر بارداری یا در حین تولد بمیرد، آزمایش کاریوتایپ می تواند تعیین کند که آیا یک اختلال ژنتیکی ممکن است علت مرگ بوده یا خیر.

نوزادان یا کودکان خردسال در صورت بروز علائم اختلال ژنتیکی ممکن است نیاز به آنالیز کروموزوم داشته باشند. اختلالات ژنتیکی زیادی وجود دارد که هر کدام علائم متفاوتی دارند.

نحوه چگونگی آزمایش کاریوتایپ چیست؟

اکثر افراد برای آماده شدن برای آزمایش کاریوتایپینگ نیازی به انجام کاری ندارند. اگر اخیرا تزریق خون داشته اید، با پزشک خود مشورت کنید که آیا نیازی هست برای انجام آزمایش مدتی صبر کنید یا خیر.

در برخی موارد، پزشک ممکن است از شما بخواهد که قبل از آزمایش ناشتا باشید. حتما از پزشک خود در مورد شرایط مورد نیاز قبل از آزمایش سوال کنید.

اگر از داروهای خاصی استفاده می کنید به پزشک خود اطلاع دهید. چون ممکن است نیاز باشد قبل از انجام آزمایش مصرف برخی داروها را موقتا قطع کنید.

برخی افراد ترجیح می دهند قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند. نتایج یک آزمون می تواند تاثیرات عاطفی عمیقی بر فرد داشته باشد. این امر به ویژه برای والدینی که ممکن است متوجه شوند جنین دارای یک اختلال ژنتیکی است صادق است. انجام این نوع آزمایش کاملا انتخاب شماست، بنابراین مهم است که قبل از تصمیم گیری، خطرات و فواید آن را بسنجید.

انواع مختلف آزمایش کاریوتایپ چیست؟

تست کاریوتایپ می تواند چندین شکل داشته باشد:

آزمایش خون، که رایج ترین روش برای انجام آزمایش کروموزوم در بزرگسالان، نوزادان و کودکان است.

آسپیراسیون استخوان و بیوپسی، که نمونه ای از مغز استخوان را در افراد مبتلا به سرطان های خاص یا اختلالات خونی آزمایش می کند.

آمنیوسنتز: که نمونه ای از مایع آمنیوتیک را می گیرد. این مایع محافظی است که جنین در حال رشد را احاطه کرده است.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)، که نمونه ای از سلول ها را از جفت می گیرد. این عضوی است که در دوران بارداری در رحم رشد می کند تا اکسیژن و مواد مغذی را برای جنین فراهم کند.

آزمایش خون کاریوتایپ چیست؟

فرآیند دریافت خون برای آزمایش کاریوتایپ استاندارد تنها چند دقیقه طول می کشد. ممکن است آزمایش را در بیمارستان یا آزمایشگاه انجام دهید. معمولا یک تکنسین آزمایشگاه از شما نمونه خون می گیرد.

چیزی که می توانید در این پروسه انتظار داشته باشید به صورت زیر است:

تکنسین آزمایشگاه با استفاده از یک سوزن نازک از رگ بازوی شما خون می گیرد.

ممکن است اندکی احساس سوزش کنید.

آنها یک لوله جمع آوری را با خون پر می کنند و سپس سوزن را خارج می کنند.

یک باند یا چسب کوچک بر روی محل خونگیری قرار می دهند.

در طول آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی چه اتفاقی می افتد؟

یک پزشک متخصص در زمینه سرطان (انکولوژیست) یا متخصص در حوزه اختلالات خونی (هماتولوژیست) معمولا آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی را انجام می دهد. ممکن است نمونه برداری در یک بیمارستان، کلینیک یا آزمایشگاه انجام شود.

چیزی که ممکن است در طی این فرایند رخ دهد به شرح زیر است:

در برخی موارد ممکن است برای آرامش فرد قبل از انجام آزمایش از آرامبخش استفاده شود.

فرد باید به پهلو یا شکم دراز بکشد.

پزشک معمولا بالای استخوان لگن را با تزریق یک بی حس کننده موضعی، بی حس می کنند تا در طول عمل درد کمتری احساس کنید.

برای آسپیراسیون مغز استخوان، پزشک یک سوزن نازک را از طریق استخوان وارد می کند و نمونه ای از مایع مغز استخوان برمیدارد.

برای بیوپسی، نمونه ای از بافت مغز استخوان جامد را برمیدارد.

ممکن است در حین عمل کمی درد یا فشار احساس کنید.

در طول آمنیوسنتز چه اتفاقی می افتد؟

اگر تصمیم به انجام آمنیوسنتز دارید، معمولا این تست در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود. پزشک متخصص زنان و زایمان معمولا تست آمنیوسنتز را انجام می دهد. این تست را می توانید در بیمارستان، کلینیک یا آزمایشگاه انجام دهید.

چیزی که در پروسه انجام این تست رخ می دهد:

شما به پشت دراز می کشید و پزشک شما سونوگرافی بارداری انجام می دهد. سونوگرافی به آنها کمک می کند تا داخل رحم و جنین را ببینند.

آنها از سونوگرافی برای هدایت یک سوزن نازک در شکم و رحم شما استفاده می کنند و مراقب هستند که به جنین آسیب نرسانند. سوزن به داخل کیسه آمنیوتیک (غشای نازک اطراف جنین که حاوی مایع آمنیوتیک است) می رود. ممکن است قبل از وارد کردن سوزن، مقداری داروی بی حس کننده روی پوست تزریق شود.

پزشک نمونه ای از مایع آمنیوتیک را می گیرد و سپس سوزن را خارج می کند.

ممکن است در طول عمل احساس سوزش یا گرفتگی داشته باشید.

در طول نمونه برداری از پرزهای کوریونی چه اتفاقی می افتد؟

اگر نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) را انتخاب می کنید، این آزمایش معمولا در هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود. مشابه آمنیوسنتز، متخصص زنان و زایمان این عمل را در بیمارستان، کلینیک یا مطب پزشک انجام می دهد.

بر اساس نتیجه سونوگرفی، پزشک ممکن است CVS ترانس سرویکال یا CVS ترانس شکمی را توصیه کند. در روش ترانس سرویکال پزشک با قرار دادن یک کاتتر در دهانه رحم به جفت شما دسترسی پیدا می کند. در تکنیک ترانس شکمی پزشک یک سوزن را از طریق شکم وارد می کند تا سلول های جفت را بگیرد. این روش مشابه آمنیوسنتز است.

مراحل انجام این روش:

شما به پشت دراز می کشید و پزشک سونوگرافی بارداری را انجام می دهد. سونوگرافی به آنها کمک می کند تا داخل رحم و جنین شما را ببینند.

آنها از سونوگرافی برای هدایت یک کاتتر از طریق دهانه رحم یا یک سوزن از طریق شکم برای رسیدن به جفت استفاده می کنند.

پزشک نمونه ای سلول ها را از جفت می گیرد.

ممکن است در حین عمل مقداری فشار احساس کنید.

برای انتخاب نوع تست کاریوتایپ مناسب قبل از تولد با پزشک خود مشورت کنید. هر آزمایشی مزایا و معایب خاص خود را دارد.

آیا آزمایش کاریوتایپ خطراتی دارد؟

آزمایش خون خطرات قابل توجهی ندارد، اما ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:

کبودی

خونریزی خفیف در محل خونگیری

درد در داخل بازوی شما

خطرات آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی عبارتند از:

خونریزی

کبودی

عفونت

درد یا سوزش در محل تزریق

گزگز در پاهای شما.

خطرات آمنیوسنتز یا CVS عبارتند از:

خونریزی

گرفتگی و دل پیچه

عفونت در رحم

سقط جنین (حدود 1 نفر از هر 100 نفر بعد از CVS سقط جنین دارند، کمتر از 1 نفر از هر 200 نفر بعد از آمنیوسنتز سقط جنین دارند).

انتقال ویروس (این اتفاق نادر است، اگر ناقل ویروس باشید و خون شما در طول عمل با خون جنین مخلوط شود، ممکن است نوزاد به ویروس مبتلا شود).

چه زمانی از نتایج آزمایش کاریوتایپ مطلع خواهم شد؟

ممکن است لازم باشد چند هفته برای نتیجه آزمایش کاریوتایپ خود صبر کنید. البته ممکن است زمان کمتر یا بیشتری طول بکشد. از پزشک خود بپرسید که چه زمانی می توانید نتایج خود را دریافت کنید.

نتایج آزمایش کاریوتایپ چیست؟

نتایج غیرطبیعی آزمایش کاریوتایپ می تواند به این معنی باشد که شما یا جنین کروموزوم های غیر عادی دارید. این ممکن است نشان دهنده بیماری ها و اختلالات ژنتیکی باشد. از جمله:

سندرم داون (همچنین به تریزومی 21 معروف است). که باعث تاخیر در رشد و ناتوانی های ذهنی می شود.

سندرم ادواردز (همچنین به تریزومی 18 معروف است). که باعث مشکلات شدید در ریه ها، کلیه ها و قلب می شود.

سندرم پاتو که باعث رشد ضعیف رحم و وزن کم هنگام تولد می شود.

سندرم ترنر، که از ظهور ویژگی های زنانه در دختران و زنان جلوگیری می کند.