بیماری ژنتیکی هانتینگتون چیست؟
هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که به مرور زمان فعالیت قسمت‌هایی از مغز را مختل می‌کند و با تخریب سلول‌های عصبی در مغز باعث اختلال در حرکات اندام‌های بدن می‌شود. هرچه بیماری پیشرفت کند علائم با شدت بیشتری بروز پیدا می‌کند.
یماری هانتینگتون نوعی اختلال مغزی-حرکتی پیشرونده است که علت بروز آن، وجود ژن معیوب روی کروموزم شماره ۴ است. این کروموزوم یکی از ۲۳ کروموزوم انسان بوده که حامل کل خزانه ژنتیکی فرد است. بیمار هانتینگتون نوعی نقص «غالب» است، به این معنی که هرکس آن را از والدین مبتلا به هانتینگتون به ارث ببرد، در نهایت به این بیماری مبتلا خواهد شد. این بیماری نخستین بار توسط جورج هانتینگتون تشخیص داده شد و به همین دلیل به این نام شناخته می‌شود.
در واقع علت بروز هانتینگتون نوعی پروتئین معیوب به نام هانتینگتون است که توسط یک ژن معیوب کد می‌شود. اگر چه اطلاعات دقیقی درمورد عملکرد طبیعی این پروتئین در دسترسی نیست اما وجود آن باعث بروز اختلالات مغزی و در نهایت اختلال در عملکرد ارادی و غیر ارادی می‌شود.بروز علائم بیماری کره هانتینگتون در هر سنی امکان پذیر است اما به طور معمول این علائم در سنین ۲۰-۵۰ سالگی بروز پیدا می‌کند. در صورت مشاهده علائم بیماری (HA) پیش از سن ۲۰ سالگی، این بیماری را هانتینگتون نوجوانی گویند. شیوه بروز علائم این بیماری در مراحل اولیه آن کمی متفاوت است اما با پیشرفت بیماری این علائم متفاوت خواهد شد.
بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف وسیعی از علائم و نشانه ها می‌شود. اینکه کدام علائم (HA) برای اولین بار ظاهر میشوند، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی از علائم غالب‌تر به نظر می‌رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردی دارند، اما می‌توانند در طول دوره بیماری تغییر کنند.
هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG در ژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده‌است که ژن HD پروتئینی به نام هانتینگتین را کد می‌کند. هانتینگتون در سیتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشاها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتئین هانتینگتون می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتینگتون و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگتون در انواع مختلفی از سلول‌ها یافت می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شود که علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگتون، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به‌طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز یافت میشوند.
علائم و نشانه‌های بیماری هانتینگتون علائم و نشانه‌های بیماری هانتینگتون معمولاً بین سنین 30 تا 50 سالگی قابل توجه میشوند، اما می‌توانند در هر سنی شروع شوند و به صورت سه‌گانه علائم حرکتی، شناختی و روانی بروز کنند. هنگامی که در مراحل اولیه ایجاد می‌شود، به عنوان بیماری هانتینگتون نوجوانان شناخته می‌شود. در 50٪ موارد، علائم روانی ابتدا ظاهر میشوند. این علائم می‌توانند سال‌ها قبل از علائم حرکتی ظاهر شوند. پیشرفت بیماری اغلب در مراحل اولیه، مراحل میانی و مراحل پایانی با یک مرحله مقدماتی زودتر توصیف می‌شود. در مراحل اولیه، تغییرات ظریف شخصیتی، مشکلات در شناخت و مهارت‌های فیزیکی، تحریک‌پذیری و نوسانات خلقی رخ می‌دهد که همه آنها ممکن است مورد توجه قرار نگیرند. تقریباً همه افراد مبتلا به هانتینگتون در نهایت علائم جسمی مشابهی را نشان می‌دهند، اما شروع، پیشرفت و میزان علائم شناختی و رفتاری بین افراد به طور قابل توجهی متفاوت است.