بیماری فنیل کتونوری چیست؟ یماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در… ادامه خواندن بیماری فنیل کتونوری
ماه: نوامبر 2023
تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیک
تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیک بطور کلی یک سری تستهای ژنتیکی هستند که نشان دهنده افزایش استعداد افراد برای لخته شدن را نشان میدهد. اندیکاسیون های درخواست تست های ژنتیکی افزایش قابلیت انعقاد پذیری خون عبارتند از: 1- بروز ترومبوز در جوانان 2- بروز ترومبوزهای راجعه 3- سابقه فامیلی از بروز ترومبوز… ادامه خواندن تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیک
آزمایش خون CBC
آزمایش خون(CBC) اصولا آزمایش خون به صورت دستگاهی توسط دستگاه های سل کانتر انجام می شود و همچنین از نمونه خون، یک اسلاید رنگ شده تهیه می شود تا سلول های خونی توسط کارشناس مورد بررسی قرار بگیرند و یا در صورت وجود انگل های خونی، تشخیص داده شوند. آزمایش CBC از جمله رایج ترین… ادامه خواندن آزمایش خون CBC