بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری چیست؟ یماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در… ادامه خواندن بیماری فنیل کتونوری

تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیک

تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیک بطور کلی یک سری تستهای ژنتیکی هستند که نشان دهنده افزایش استعداد افراد برای لخته شدن را نشان میدهد. اندیکاسیون های درخواست تست های ژنتیکی افزایش قابلیت انعقاد پذیری خون عبارتند از: 1- بروز ترومبوز در جوانان 2- بروز ترومبوزهای راجعه  3- سابقه فامیلی از بروز ترومبوز… ادامه خواندن تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیک

آزمایش خون CBC

آزمایش خون(CBC) اصولا آزمایش خون به صورت دستگاهی توسط دستگاه های سل کانتر انجام می شود و همچنین از نمونه خون، یک اسلاید رنگ شده تهیه می شود تا سلول های خونی توسط کارشناس مورد بررسی قرار بگیرند و یا در صورت وجود انگل های خونی، تشخیص داده شوند. آزمایش CBC از جمله رایج ترین… ادامه خواندن آزمایش خون CBC