آزمایشگاه ژنتیک و پاتوبیولوژی رویش

ماه: ژانویه 2024

  • قارچ های اقیانوسی از منطقه گرگ و میش می توانند منبع داروی مشابه پنی سیلین بعدی باشند

    قارچ های اقیانوسی از منطقه گرگ و میش می توانند منبع داروی مشابه پنی سیلین بعدی باشند

    تعداد زیادی قارچ در منطقه گرگ و میش اقیانوس زندگی می‌کنند و می‌توانند قفل داروهای جدیدی را که ممکن است با قدرت پنی‌سیلین مطابقت داشته باشند، باز کنند. بزرگترین مطالعه روی DNA اقیانوس ها که توسط مجله Frontiers in Science منتشر شده است، اسرار جالبی را در مورد فراوانی قارچ ها در بخشی از اقیانوس که درست فراتر از دسترس نور خورشید است، فاش کرده است. در عمق 200 متری تا 1000 متری زیر سطح، منطقه گرگ و میش محل زندگی انواع موجودات و جانوران از جمله ماهی های سازگار شده خاص مانند کوسه فانوس و کوسه کیتفین است که چشمانی بزرگ و پوست درخشان و درخشان دارند.

    فابیو فاوورتو، محقق فوق دکتری در موسسه اقیانوس شناسی اسکریپس در دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو، می گوید: «پنی سیلین یک آنتی بیوتیک است که در اصل از قارچی به نام پنی سیلیوم گرفته شده است، بنابراین ما ممکن است چیزی شبیه به آن را از این قارچ های اقیانوسی پیدا کنیم. وی افزود: منطقه گرگ و میش با فشار بالا، کمبود نور و دمای سرد مشخص می شود که محیطی شدید را ارائه می دهد “که در آن قارچ ها ممکن است سازگاری های منحصر به فردی از خود نشان دهند”. این به طور بالقوه می تواند منجر به کشف گونه های جدید با خواص بیوشیمیایی منحصر به فرد شود.

    منبع : گاردین

  • چرا بلوغ باعث توقف رشد انسان می‌شود؟

    چرا بلوغ باعث توقف رشد انسان می‌شود؟

    چرا بعد از بلوغ رشد متوقف می شود؟

    همه‌ی حیوانات به‌عنوان یک ارگانسیم تک‌سلولی زندگی خود را آغاز می‌کنند و سپس روند رشد را درپیش می‌گیرند. البته آن‌ها در برخی مواقع، آن‌ها باید بزرگ‌تر شدن را متوقف کنند؛ اما روندی که به‌وسیله‌ی آن، چنین اتفاقی می‌افتد، به‌خوبی درک نشده است. اکنون تحقیقات جدید الکساندر شینگلتون، استاد علوم زیستی از دانشگاه ایلینویز شیکاگو و همکارانش، محرک بالقوه‌ای را شناسایی کرده است که باعث توقف رشد مگس‌های میوه می‌شود. این یافته می‌تواند برای درک رشد انسان نیز کابرد داشته باشد. در انسان‌ها، سیگنال بدن برای توقف رشد در حوالی بلوغ اتفاق می‌افتد؛ اگرچه چندین سال دیگر طول می‌کشد تا رشد واقعا متوقف شود. درک بهتر این فرایند تاحدودی به‌دلیل تغییرات اخیر در نحوه‌ی تجربه‌ی بلوغ در کودکان مهم است. شینگلتون می‌گوید: «می‌دانیم سن بلوغ هرروز کمتر و کمتر می‌شود؛ اما برای فهمیدن چرایی این تغییر، اول باید بدانیم که آن چیز چگونه کار می‌کند.»

    درنتیجه محققان مگس‌های میوه را بررسی کردند و تبدیل‌شدن آن‌ها از لارو به حشره‌ای بالغ را معادل بلوغ درنظر گرفتند. تئوری رایج درمیان بسیاری از زیست‌شناسان این بوده است که وقتی لارو به اندازه‌ی بدنی خاصی می‌رسد، رشد خود را متوقف می‌کند؛ اتفاقی که موجب آغاز روند بالغ‌شدن می‌شود. شینگلتون توضیح می‌دهد که حشرات دیگر مانند ساس بوسه‌زن نیز که در شکم خود از گیرنده‌ی کشش برای نظارت بر اندازه استفاده می‌کنند، چنین کاری انجام می‌دهند. شینگلتون و همکارانش متقاعد نشدند که مگس‌های میوه از مکانیزمی مشابه ساس‌های بوسه‌زن استفاده می‌کنند. آن‌ها فرض کردند که توقف رشد مگس‌های میوه باید با هورمون استروئیدی دخیل در رشد این حشرات به‌نام «اکدیسون» که مشابه استروژن و تستوسترون در انسان است، ارتباط داشته باشد. محققان از یک مدل ریاضی برای بررسی ایده‌ی خود استفاده کردند. این مدل نشان داد که اندازه‌ی بدن عاملی نیست که باعث توقف رشد مگس میوه شود و درعوض یک کلید توقف رشد توسط غده‌ای که اکدیسون را تولید می‌کند، فعال می‌شود. این غده در مرحله‌ی لارو اطلاعات تغذیه‌ای زیادی دریافت می‌کند که به آن کمک می‌کنند تا تصمیم درست را درمورد چگونگی تنظیم اکدیسون اتخاذ کند؛ اما وقتی اکدیسون به سطح معینی می‌رسد، غده برای تصمیم‌گیری نیازی به آن اطلاعات تغذیه‌ای ندارد و شروع به تنظیم خود می‌کند. محققان بر این باور هستند که تغییر نیاز به اطلاعات تغذیه‌ای چیزی است که باعث توقف رشد مگس میوه می‌شود. شینگلتون می‌گوید: «این‌طور نیست که مگس به‌طور مستقیم خودش را اندازه کند.» شینگلتون مایل است مطالعات مشابهی که می‌توانند روند توقف رشد انسان را روشن کنند، روی پستانداران نیز انجام دهد. او گمان می‌کند از آنجا که توقف رشد در هر دو گونه شامل هورمون‌های استروئیدی مشابه است و مگس میوه و انسان اطلاعات تغذیه‌ای را از طریق انسولین منتقل می‌کنند، تجربه‌ی این حشرات باید با آنچه ما نیز تجربه می‌کنیم، مرتبط باشد.

    ۵۸۵۸

  • سندرم فاربر لیپوگرانولوماتوز

    سندرم فاربر لیپوگرانولوماتوز

    فاربر، لیپوگرانولوماتوز یا سرامیدوز

    لیپوگرانولوماتوز فاربر یک بیماری نادر ارثی است که چربی بدن را تجزیه و از آن استفاده می کند (سوخت و ساز چربی). در افراد مبتلا ، چری ها به طورغیرطبیعی در سلول ها و بافت های بدن ، به‎ویژه در اطراف مفاصل انباشته می شوند. صدای خشن یا گریه ضعیف ، توده های کوچک چربی در زیر پوست و در بافت های دیگر (لیپوگرانولوم) ، تورم و دردناک شدن مفاصل سه علامت قدیمی است که در لیپوگرانولوماتوز فاربر رخ می دهد. این افراد مبتلا به مشکلات تنفسی ، بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتوسپلنومگالی) و تأخیر رشد نیز دچار می‎شوند.

    علت بیماری :

    جهش ژن ASAH1 باعث لیپوگرانولوماتوز فاربر می شود. ژن ASAH1 برای ساخت آنزیمی به نام اسید سرامیداز دستورالعمل‎هایی را ارائه می دهد. این آنزیم در محفظه های سلولی به نام لیزوزوم که مواد را هضم و بازیافت می کنند، وجود دارد. اسید سرامیداز چربی هایی به نام سرامیدها را به چربی بنام اسفنگوزین و اسید چرب تجزیه می کند. این دو محصول تجزیه شده بازیافت می شوند تا برای بدن سرامیدهای جدید را تولید کنند. سرامیدها در سلول ها نقش های مختلفی دارند. به عنوان مثال آنها اجز ا ماده ای چرب به نام میلین هستند که سلول های عصبی را عایق بندی و محافظت می کند. جهش ژن ASAH1 معمولا اسید سرامیداز را تا کمتر از 10 درصد حد طبیعی کاهش می دهد. در نتیجه ، آنزیم نمی تواند سرامیدها را به درستی تجزیه کند و آنها در لیزوزوم سلولهای مختلف مانند ریه ، کبد ، روده بزرگ ، عضلات حرکتی (عضلات اسکلتی) ، غضروف و استخوان انباشته می شوند. تجمع سرامیدها همراه با کاهش محصولات تجزیه چربی آن در سلول ها، احتمالاً علائم و نشانه های لیپوگرانولوماتوز فاربر را ایجاد می کند. ارتباط میزان فعالیت اسید سرامیداز با شدت اختلال مشخص نیست.

    علایم بالینی:

    علایم دوران نوزادی و شیرخوارگی در چند هفته یا چند ماه اول زندگی با تورم دردناک و سفتی مفاصل، ندولهای قابل لمس زیر جلدی در پوست اطراف مفاصل مبتلا، گریه خشن، ارتشاح بینابینی ریوی، تاخیر تکامل، مشکل در تغذیه و اختلال رشد، تب متناوب و تحریک پذیری قابل توجه تظاهر می‌کنند. در برخی از بیماران بزرگی کبد، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا دیده شود. افزایش در تعداد و اندازه ندولها و توسعه گرانولوما در حلق و حنجره، ایجاد بلع مشکل و انسداد راه هوایی می‌کند. مرگ بیمار تا ۲ سالگی در اثر عوارض ریوی رخ می‌دهد. علایم کلینیکی در بیشتر بیماران شامل سفتی مفاصل و درد، گریه ضعیف و گرانول‌های اطراف مفاصل است. بعضی از بیماران، کبد و طحال بزرگ دارند.

    بروز علایم:

    بر اساس ویژگی های مشخص لیپوگرانولوماتوز فاربر، محققان هفت نوع از آنها را شرح داده اند.

    نوع 1 رایج ترین یا قدیمی ترین ترین نوع این بیماری است و با علائم قبلی صدا ، پوست و مشکلات مفصلی همراه است که از چند ماه پس از تولد شروع می شود. تأخیر در رشد و بیماری ریه نیز معمولاً رخ می دهد. نوزادانی که با لیپوگرانولوماتوز فاربر نوع 1 متولد می شوند معمولاً فقط تا اوایل کودکی زنده می مانند. به طور کلی علائم و نشانه های نوع 2و3 نسبت به انواع دیگر کمتر است. افراد مبتلا سه علامت قدیمی را دارند و رشد آنها معمولاً با تأخیر شروع نمی شود. کودکان مبتلا به نوع لیپوگرانولوماتوز فاربر معمولاً تا اواسط یا تا اواخر کودکی زنده می‎مانند. لیپوگرانولوماتوز فاربر نوع 4 و 5 با مشکلات عصبی شدید همراه است. نوع 4 که از نوزادی شروع می شود معمولاً به دلیل رسوبات عظیم لیپیدها (چربی) در کبد ، طحال ، ریه ها و بافت های سیستم ایمنی بدن، مشکلات سلامتی را تهدید می کند. کودکان با این نوع معمولاً پس از یک سال زنده نمی مانند. نوع 5 با کاهش تدریجی عملکرد مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) مشخص می شود، که به فلج شدن بازوها و پاها (کوادریپلژی) ، تشنج ، مشکلات گفتاری ، حرکتهای عضلانی غیر ارادی (میوکلونوس) و تاخیر رشد منجر می شود. کودکان مبتلا به لیپوگرانولوماتوز فاربر نوع 5 تا اوایل کودکی زنده می مانند. انواع 6 و 7 بسیار نادر است و افراد مبتلا علاوه بر لیپوگرانولوماتوز فاربر به اختلالات مرتبط دیگر نیز دچار می شوند.

    روش تشخیص:

    آزمون تشخیص قبل از تولد PND

    منابع:

    ثبت آزمایش آزمایش ژنتیکی: بیماری فاربر(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditio ns/C0268255/) مرکز اطلاعات بیماریهای ژنتیکی و نادر

    • بیماری فاربر (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6426/farber-disea) منابع پشتیبانی و حمایت از بیمار

    • تحقیقات اطلاعاتی بیماری (https://www.diseaseinfosearch.org/)

    • سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) (https://rarediseases.org/) مطالعات تحقیقاتی از طریق آزمایش های بالینی. Gov

    • آزمایش های بالینی. Gov (https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=%22Farber+lipogranulo

    matosis%22+OR+%22acid+ceramidase+deficiency%22+OR+%22acylsphingosin +

    deacylase+deficiency%22+OR+%22ceramidase+deficiency%2 ) فهرست ژن ها و بیماری های OMIM

    • لیپوگرانولوماتوز فاربر (https://omim.org/entry/228000)

  • قطعات نانوربات

    قطعات نانوربات

    قطعات DNA به نانو ربات تبدیل می‌شوند

    به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از نیواطلس، محققان نانوربات های قابل برنامه ریزی در مقیاس نانو نمایش دادند که از چند شاخه دی ان ای ساخته شده اند و می توانند دیگر تکه های بریده شده دی ان ای را بگیرند و آنها را در طوری قرار دهند که با کمک اشعه فرابنفش با یکدیگر جوش بخورند ونانو ماشین های جدید ( از جمله کپی هایی از خودشان) ساخته شوند.

    طبق نشریه نیوساینتیست ربات های مذکور فقط با ۴ شاخه دی ان ای ساخته می شوند و عرض آنها ۱۰۰ نانومتر است. بنابراین قطر هزار قطعه از آنها در کنار یکدیگر به اندازه یک تار موی انسان خواهد بود.

    گروهی از محققان انستیتو نینگبو سیکسی مهندسی بیو مکانیک در دانشگاه نیویورک و آکادمی علوم چین معتقدند عملکرد این ربات ها فراتر از تلاش های قبلی است که فقط می توانستند اشکال دو بعدی را سرهم بندی کنند. ربات های جدید می توانند با کمک تا کردن و موقعیت‌یابی دقیق چند محوری به دسترسی به بعد سوم و درجات آزادی بیشتر دسترسی یابند.

    این نانوربات ها به طور معمول به عنوان روش هایی برای تولید دارو، آنزیم ها و دیگر مواد شیمیایی داخل سلول های بدن به کار می روند. اما محققان به طور خاص این ویژگی را بیان کردند که که ماشین ها می توانند کل ساختار سه بعدی وقابلیت های آن را تکرار کنند.

    البته ربات ها به طور کامل متکی به خود نیستند و از خارج با کمک دما و نور فرابنفش می توان آنها را برنامه ریزی کرداما آنها به نور فرابنفش نیاز دارند تا تکه های دی ان ای را بهم جوش دهند و سرهم بندی کنند.