مقالات علمی
تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیک
تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیکبطور کلی یک سری تستهای ژنتیکی هستند که نشان دهنده افزایش استعداد افراد برای لخته شدن را نشان میدهد.اندیکاسیون های درخواست تست های ژنتیکی افزایش قابلیت انعقاد پذیری خون عبارتند از:1- بروز ترومبوز در جوانان2- بروز ترومبوزهای راجعه 3- سابقه فامیلی از بروز ترومبوز4- بروز مسمومیت بارداری (پره […]
بیماری فنیل کتونوری
بیماری فنیل کتونوری چیست؟یماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز […]
سندرم فاربر لیپوگرانولوماتوز
فاربر، لیپوگرانولوماتوز یا سرامیدوزلیپوگرانولوماتوز فاربر یک بیماری نادر ارثی است که چربی بدن را تجزیه و از آن استفاده می کند (سوخت و ساز چربی). در افراد مبتلا ، چری ها به طورغیرطبیعی در سلول ها و بافت های بدن ، بهویژه در اطراف مفاصل انباشته می شوند. صدای خشن یا گریه ضعیف ، توده […]