نویسنده: مدیر سایت

فاربر، لیپوگرانولوماتوز یا سرامیدوز لیپوگرانولوماتوز فاربر یک بیماری نادر ارثی است که چربی بدن را تجزیه و از آن استفاده می کند (سوخت و ساز چربی). در افراد مبتلا ، چری ها به طورغیرطبیعی در سلول ها و بافت های بدن ، به‎ویژه در اطراف مفاصل انباشته می شوند. صدای خشن یا گریه ضعیف ،… ادامه خواندن سندرم فاربر لیپوگرانولوماتوز

قطعات DNA به نانو ربات تبدیل می‌شوند به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از نیواطلس، محققان نانوربات های قابل برنامه ریزی در مقیاس نانو نمایش دادند که از چند شاخه دی ان ای ساخته شده اند و می توانند دیگر تکه های بریده شده دی ان ای را بگیرند و آنها را در طوری قرار دهند که… ادامه خواندن قطعات نانوربات

چرا بیماری هانتینگتون ممکن است اینقدر طول بکشد تا ایجاد شود؟ واشنگتن – دانشمندان سرنخی در مورد اینکه چرا بیماری هانتینگتون اینقدر طول می کشد کشف کرده اند. و آنها ممکن است در مورد چگونگی متوقف کردن بیماری کشنده مغزی پیشرو باشند. هانتینگتون توسط یک بیت اشتباه تکرار شده از ژنی به نام HTT ایجاد… ادامه خواندن چرا بیماری هانتینگتون ممکن است اینقدر طول بکشد تا ایجاد شود؟

مهندسی ژنتیک ناشنوایی مادرزادی را درمان می‌کند به گزارش خبر گزاری مهر به نقل از ایندپندنت، برای این منظور در گوش داخلی کودکان ناشنوا یک ویروس بی آزار حامل کد ژنتیک ایمپلنت می شود. محققان دانشگاه فودان چین مدعی هستند این درمان سبب شد ۴نفر از ۵ کودک شرکت کننده در آزمایش قدرت شنوایی بیابند.… ادامه خواندن مهندسی ژنتیک ناشنوایی مادرزادی را درمان می‌کند

کاهش کلسترول بد با اصلاح ژنتیک به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از انگجت، در آزمایشی که شرکت فناوری زیستی «Verve Therapeutics »انجام داد، محققان متوجه شدند یک اصلاح ژنتیکی از نوع تزریقی به نام VERVE-۱۰۱ می توان سطح کلسترول در بیماران را کاهش دهد. این درمان روی افرادی که شرایط موروثی دارند و سبب می شود… ادامه خواندن کاهش کلسترول بد با اصلاح ژنتیک

بیماری فنیل کتونوری چیست؟ یماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در… ادامه خواندن بیماری فنیل کتونوری

تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیک بطور کلی یک سری تستهای ژنتیکی هستند که نشان دهنده افزایش استعداد افراد برای لخته شدن را نشان میدهد. اندیکاسیون های درخواست تست های ژنتیکی افزایش قابلیت انعقاد پذیری خون عبارتند از: 1- بروز ترومبوز در جوانان 2- بروز ترومبوزهای راجعه  3- سابقه فامیلی از بروز ترومبوز… ادامه خواندن تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیک

آزمایش خون(CBC) اصولا آزمایش خون به صورت دستگاهی توسط دستگاه های سل کانتر انجام می شود و همچنین از نمونه خون، یک اسلاید رنگ شده تهیه می شود تا سلول های خونی توسط کارشناس مورد بررسی قرار بگیرند و یا در صورت وجود انگل های خونی، تشخیص داده شوند. آزمایش CBC از جمله رایج ترین… ادامه خواندن آزمایش خون CBC